Karyotyping בני זוג, או כיצד לתכנן את לידתו של תינוק בריא

מהות וצורך של קריוטיפציה של בני זוג

בדרך כלל, הקאריאוטיפ של כל אדם מורכב מ -46כרומוזומים, אשר מחולקים ל 23 זוגות. סטיות מהמבנה הנכון אינן מופיעות באופן חיצוני בבני אדם, אך הן יכולות להשפיע ישירות על תפקוד הפריון ועל בריאותו של הצאצא באופן ישיר ביותר. זה לצורך זיהוי פתולוגיות כרומוזומליות כי הקאריוטיפינג של בני הזוג נקבע.

ניתוח קריוטיפ נחוץ במקרים הבאים:

• 
  הריון בעבר לא מוצלח, אשר הביא להפלה או דהייה של העובר;


• 
  חוסר היכולת להרות תקופה ארוכה עם חיי מין רגילים;


• 
  לידת ילד עם אי-תקינות כרומוזומלית;


• 
  פתולוגיות גנטיות אצל קרובי משפחה;

השיטה המודרנית של karyotyping הוא ניתוח micromatrix כרומוזומלית

קריוטיפטי קלאסי למרות שהואדי יעיל, אבל במקרים מסוימים יש מידע מוגבל בגלל חוסר ברזולוציה של השיטה. כיום, יש שיטה מושלמת יותר של karyotyping, המבוססת על ניתוח של ה- DNA microarray, המאפשר ניתוח מעמיק של חלקים קטנים של מולקולת ה- DNA עם דיוק גבוה. השימוש ב- microarrays לניתוח DNA מאפשר להגדיל את תוכן המידע יותר מ -200 פעמים בהשוואה לשיטת החקירה הקלאסית. בנוסף, האמינות של מיקרו-מטריקס קריוטיפטינג קרובה ל -100%, מה שמאפשר לקבוע את האנומליה הגנטית אצל בני הזוג עם ההסתברות המקסימלית ולתכנן את לידתו של ילד בריא בהתבסס על תוצאות האבחון.

בשל המורכבות הטכנולוגית,ניתוח מיקרו-מטריקס זמין רק במספר מרכזים רפואיים. ברוסיה, אבחנה כזו יכולה להתבצע רק במעבדה במוסקבה "Genoanalyst". מומחי המעבדה עושים בידוד דנ"א כמעט מכל חומר ביולוגי, והתוצאות של מחקרים קליניים מספקות תמונה מלאה של המבנה הכרומוזומי של בני הזוג. ההזדמנות לבצע בדיקה זו זמינה לתושבי כל האזורים של רוסיה תודה מבחנים מיוחדים להובלה של biomaterials וביולוגיה מפותח, ככל הנראה, אשר המעבדה הזאת יצרה.

תוכנית תינוק בריא להיות בריא עצמך!